[HT] Geenien hierarkia

Denis Alexander kuvaa  kirjassaan sitä, kuinka paljon erilaisia mahdollisuuksia geeneillä on muunteluun ja miten pienilläkin mutaatioilla voi olla yllättävän suuria vaikutuksia. Tällä on merkitystä, kun mietitään evoluution mahdollisuuksia tuottaa uusia ominaisuuksia.

Geenit voivat muuttua säteilyn tai kemialisten aineiden vaikutuksesta. Ne voivat muuttua myös esim. solunjakautumisessa, kopioitumisen yhteydessä - vaikka tämä tapahtumasarja onkin monella tavalla hienosti varmistettu. Joskus DNA:n pätkät voivat kahdentua. Voi tapahtua myös suuria kromosomitason muutoksia, jossa kromosomin pätkä kääntyy 180 astetta saman kromosomin sisällä tai yhdistyykin toiseen kromosomiin. On myös transposoneita eli hyppiviä geenejä - DNA-jaksoja, jotka pystyvät tiettyjen ominaisuuksiensa ansiosta vaihtamaan  erityisen helposti paikkaansa perimässä. Myös retrovirukset voivat muuttaa perimäainesta jne.

Geenitutkimuksen edistyessä on opittu myös paremmin ymmärtämään sitä, että kaikkien geenien tehtävä ei olekaan tuottaa jotain 'lopputuotetta',  vaan osa ainoastaan ohjaa toisia geenejä. Geenit muodostavat eräänlaisen hierarkisen kytkinjärjestelmän. Ylhäällä tässä hierarkiassa ovat ns. hox-geenit, jotka ohjaavat eliön eri osien kehittymistä etupäästä takapäähän kulkevalla akselilla. Hox-geenit ovat mielenkiintoisesti itsekin usein samassa järjestyksessä kuin ne ruumiinosat, joiden kehitystä ne ohjaavat.

Hox-geenien vaikutusalueet banaanikärpäsessä (Kuva Wikimedia)

Banaanikärpäsellä (Drosophila melanogaster) on 8 hox-geeniä kuten kaikilla hyöteisillä.
Ne ovat ryhmittyneinä kahteen ryhmään, Antennapedia complex ja  Bithorax complex, kuvassa ANT-C ja BX-C. Ensimmäiseen kuuluu 5 hox-geeniä, jälkimmäiseen 3. Ne ohjaavat banaanikärpäsen eri segmenttien kehitystä kuvassa väreillä ilmaistulla tavalla.

Kukin hox-geeni ohjaa geenihierarkian kautta tai suoraankin 'toteuttajatason' geenejä määäräten mistä soluista alkaa muodostumaan pää, mistä keskiruumis jne. Tämä tapahtuu mm. geenien aktvoimisella tai 'sammuttamisella'. Mitä ylemmällä tasolla tässä hierarkiassa tapahtuu mutaatio, sitä suuremmat vaikutukset sillä on. Pienilläkin banaanikärpäsen genomin ohjaaviin geeneihin kohdistuvalla manipulaatioilla saadaan jalat kasvamaan tuntosarvien paikalle tai siivet siihen, missä pitäisi  olla jalat. Mutta eihän meidän tarvitse olla näin pessimistisiä, muutoshan voi tuottaa jonkin hyödyllisen uuden ominaisuuden!

Uskomattoman hieno ja nerokas järjestelmä!  Mutta miten se on syntynyt?  Tuota... olisiko diplomaattinen vastaus sanoa: "Vähitellen?".